7.31.2008

 

Associazione Occhi per Comunicare

... Spendete un poco del vostro tempo per leggere.
Un abbraccio affettuoso a Claudia.
R.
http://www.myspace.com/tittipillo
Progetto della nuova associazione di volontariato Occhi per Comunicare costituita in Roma da un gruppetto di genitori più matti dei propri figli e con la speranza che qualcosa di buono è ancora possibile fare ... leggetelo e se lo trovate interessante o volete segnalare modifiche integrazioni ... o quanto vi passa per la testa ... noi siamo qui. Poi non dimenticate che cerchiamo fondi e volontari ....Cari amici, chi scrive è un gruppo di genitori di Roma con figli affetti dalla Sindrome di Angelman, la sindrome in questione è rara ed in quanto tale è difficile diagnosticarla, soprattutto in età neonatale o in primissima infanzia. I nostri scopi:Divulgazione della sindrome a pediatri, farmacisti e specialisti quali neurologi o neuropsichiatri infantili;Sensibilizzare l'opinione pubblica e le più importanti società circa un progetto di creazione di spazio multifunzionale con prevalenza ludico-ricreativa impostato in comunicazione aumentativa alternativa;La Sindrome di AngelmanLa sindrome prende il nome dal pediatra inglese Harry Angelman.Egli racconta che circa trent'anni fa tre suoi piccoli pazienti presentavano caratteristiche particolari che lo incuriosirono. Il loro quadro clinico era sostanzialmente simile ed ebbe così il forte presentimento che fossero affetti dalla stessa patologia, sconosciuta perché mai descritta in precedenza. I bambini presentavano ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente. In seguito, visitando il museo di Castelvecchio a Verona, il medico si trovò di fronte una tela dell'artista Giovanni Francesco Caroto (pittore del Cinquecento), che raffigurava un giovane sorridente con in mano il disegno di una bambola (o di un burattino). Quel sorridente Ritratto di fanciullo con disegno gli riportò alla mente quei tre ragazzi, che a loro volta ridevano moltissimo, oltre ad avere movimenti a scatti degli arti e del tronco. Si decise dunque a descriverli nella letteratura medica con il saggio Puppet Children (letteralmente "ragazzi burattino"). Solo dopo molti anni di ricerche si scoprì che nel mondo esistevano parecchi di questi pazienti, affetti da quella che venne da allora chiamata sindrome di Angelman. I sintomi della Sindrome di AngelmanLe caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psiocomotorio, l'assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un'altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome. Altri tratti frequenti (presenti in più dell' 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, indole affettuosa, presenza di capelli chiari e occhi azzurri (presenti nel 60% dei casi) e infine la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno. I bambini tendono a nascere più piccoli del normale, hanno frequentemente problemi di alimentazione, con difficoltà di suzione o rigurgito, e alcuni di essi soffrono più facilmente di infezioni delle vie aeree (tonsilliti, faringiti, bronchiti etc..). La scoliosi può essere un problema negli adulti. Le cause genetiche della Sindrome di AngelmanPer comprendere le cause genetiche della sindrome di Angelman bisogna ricordare che ognuno di noi possiede 46 coppie di cromosomi; di ogni coppia di cromosomi, uno proviene dalla madre e uno dal padre. La sindrome di angelman è causata dall'assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13). La malattia si osserva solo nelle persone in cui la mancanza riguarda il cromosoma 15 di origine materna. A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma materno, e sono "spenti "in quello paterno. Curiosamente, la perdita della stessa porzione del cromosoma 15, ma proveniente dal padre invece che dalla madre, causa la Sindrome di Prader-Willi, una malattia completamente diversa dalla S. di Angelman. Le cause genetiche della S. di Angelman sono sostanzialmente: - Delezione (mancanza) della regione 15q11-q13. E¿ la causa più frequente della malattia (50-75% dei casi). Il cromosoma che presenta la delezione, nella S. di Angelmann è sempre quello di origine materna. - Disomia uniparentale (circa 2-4% dei casi). Per dei complessi motivi biologici è possibile che entrambi i cromosomi 15 siano di origine paterna. Questo fenomeno si chiama disomia uniparentale. Disomia indica che il numero di cromosomi 15 è normale (=2) ma che entrambe le copie provengono da un solo genitore. In questo caso i pazienti hanno un numero normale di cromosomi e una quantità normale di geni, ma è come se mancassero dei geni presenti nella regione 15q11-q13, quelli che sono attivi solo sul cromosoma 15 di origine materna - Mutazioni del centro di imprinting. Questo terzo gruppo di pazienti sono molto rari. In questi casi l'alterazione è localizzata nella stessa regione del cromosoma 15 ma è più sottile e coinvolge esclusivamente un piccolo frammento, chiamato centro dell'imprinting, che regola l'espressione dei geni circostanti. Quando il centro dell'imprinting è mutato , i geni che dovrebbero essere espressi dal cromosoma materno non lo sono più, con un effetto finale analogo a quello della delezione o della disomia uniparentale. - Mutazioni del gene UBE3A. Recentemente è stato individuato un gene chiamato UBE3A che presenta mutazioni in alcune persone affette in cui siano state escluse la presenza di delezione cromosomica e la disomia uniparentale paterna. Diagnosi della Sindrome di AngelmanLa diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche, sono poi disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della malattia, descritti sopra. Parliamo di test di laboratorio molto sofisticati (cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente, studio della disopia uniparentale, test di metilazione ecc.) che consentono di confermare la diagnosi, dimostrando il difetto di base della malattia. Esiste tuttavia un'alta percentuale di pazienti in cui le tecniche attuali non sono in grado di riscontrare alcuna anomalia e la diagnosi può essere posta e confermata soltanto su base clinica. Terapia per la Sindrome di Angelman Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla S. di Angelman. Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di esprimersi con le parole) e alla terapia delle crisi epilettiche. La fisioterapia è importante per la mobilità articolare e per prevenire l'artrosi articolare. La terapia occupazionale, infine, l'idroterapia e la musicoterapia sono di grande aiuto nella gestione di questa patologia. Rischio di ricorrenza familiare della Sindrome di AngelmanIl rischio di ricorrenza varia a seconda del meccanismo responsabile della malattia. Per questo, i genitori di bambini malati che desiderano sapere qual è il rischio di avere un altro figlio affetto dalla Sindrome devono rivolgersi ad un consulente genetico.Progetto "Occhi per Comunicare" per la realizzazione di uno spazio multidisciplinare per l'accoglienza di ragazzi disabili con patologie simili per modalità espressive e comunicative alla Sindrome di Angelman.Il progetto nasce dalla presa di coscienza di un gruppo di genitori di Roma con figli affetti dalla Sindrome di Angelman della saturazione che coinvolge gli spazi per disabili esistenti a Roma. In particolare ci si ritrova in situazioni in cui alcuni ragazzi devono aspettare mesi se non anni per accedere alle strutture in cui si svolgono le attività di terapia specialistica per la loro sindrome. Alcuni di questi ragazzi, poi, dopo l'orario scolastico, sempre più corto, si ritrovano a casa a completo carico del genitore il quale se lavora deve pagare a proprie spese un servizio di assistenza o se non lavora deve consumarsi dietro il proprio figlio. Esistono molte strutture a Roma ma per ovvi problemi di fondi assegnati i loro posti disponibili sono spesso insufficienti a coprire il fabbisogno dei ragazzi disabili che sempre di più si affollano nelle liste di attesa. Lo strumento dell'assistenza domiciliare o ancor meglio dell'assistenza domiciliare indiretta non è di facile ottenimento presso ogni municipio. Insomma gli ostacoli non sono solo di carattere medico, questi ragazzi, e per loro i genitori, si trovano a dover passare interi periodi sballottati da una casa all'altra nella speranza che qualche parente possa badare a loro nell'orario di lavoro del genitore. Il nostro proposito non è quello di creare un'altra struttura di terapia ne una casa famiglia od una palestra. Il nostro scopo è quello di creare un luogo in cui i ragazzi possano trascorrere il loro tempo seguiti da personale specializzato ed aspettare che l'ambito posto presso la struttura già rodata e perfettamente funzionante si liberi.La nostra idea è quella di creare un sito, con ampi spazi aperti, in cui attività ludico-ricreative si fondino in attività di comunicazione intesa come comunicazione aumentativa alternativa (CAA). Insomma uno spazio dove terapisti formati possano fornire le basi per la futura integrazione nella struttura di destinazione e dove personale specializzato possa fornire supporto ai genitori che vuoi per limiti reddituali o limiti istituzionali non possono seguire "full-time" il proprio figlio. Nel nostro immaginario di genitori stanchi pensiamo ad un posto dove sia possibile svolgere attività sportiva (legata allo sviluppo ed al mantenimento della fascia motoria del ragazzo disabile), dove sia possibile svolgere laboratori, dove sia possibile, insomma, trascorrere il tempo divertendosi ed imparando e dove i genitori possano pensare "mio figlio ce la può fare". I nostri figli, diciamocelo chiaramente, non ce la faranno mai da soli, avranno sempre bisogno di noi, delle nostre carezze, delle nostre spalle e soprattutto della nostra energia sempre viva. Descrizione dei luoghiLo spazio ideale per la realizzazione del nostro progetto si può configurare in un terreno, agricolo o edificabile, nel quale far sorgere un manufatto ideato appositamente per le esigenze dei ragazzi e lo spazio esterno impostato ad hoc per i laboratori. In alternativa al terreno si presterebbe allo scopo un istituto scolastico tipo scuola elementare o scuola dell'infanzia magari in disuso dotato di spazio aperto. L'istituto scolastico è già predisposto, per sua natura, ad accogliere ragazzi, e con minimi interventi si ottiene l'abbattimento delle barriere architettoniche. Tipicamente le scuole di questo tipo hanno già aule, bagni, mense, palestre e locali direzionali. Inoltre alcune hanno anche uno spazio esterno destinato a giardino che potrebbe essere adattato con poca spesa agli scopi dei laboratori. In questo modo i costi di primo impianto sono limitati alla manutenzione ordinaria del manufatto, vedi pittura e piccoli interventi edili di adeguamento. Inoltre, adeguare un istituto alle norme igienico sanitarie e di sicurezza antincendio è più facile che non in altri ambienti che andrebbero adattati allo scopo. Personale necessario allo scopoDa quella che è la nostra esperienza e confrontandoci con operatori di esperienza nel campo dell'assistenza a persone con disabilità motoria e mentale il personale minimo che occorre reperire e soprattutto mantenere è:o Neuropsichiatra infantile di riferimento;o logopediste della CAA;o psicomotriciste;o operatrici specializzate in attività laboratoriali;o insegnanti per attività motoria;o assistenti per l'igiene;o Assistenti alle attività in numero di uno per ragazzo gestito;o Segretarie;o Responsabile della manutenzione;o Direttore amministratore;o Personale MensaOltre a personale esterno non dipendente diretto della struttura:o Società di trasporto per ragazzi disabili;o Commercialista;o Società di pulizie;Posizione geografica.Dopo attenta analisi e valutazione sui luoghi possibili abbiamo ritenuto che la posizione geografica per la nascita del nostro luogo è preferibile sia a Roma Est in prossimità dell'inizio dell'autostrada Roma-L'Aquila entro il Raccordo Anulare. Questa valutazione tiene conto anche del fatto che tutti i ragazzi Angelman con i quali siamo in contatto risiedono in prossimità di tale direttrice inoltre grazie alla presenza di direttrici importanti quali l'autostrada ed il raccordo anulare le famiglie che volessero raggiungere il centro da altre zone di Roma o addirittura dalla regione avrebbero maggiore facilità di accesso. Interventi necessari.Al fine di rendere agibile un qualsiasi manufatto è necessario procedere ai seguenti passi fondamentali:o Trovare istituto che si adatti alle esigenze o terreno edificabile;o Studio di fattibilità;o Piano economico;In caso di terreno edificabile:o procedere al progetto ed alla relativa richiesta di concessione edilizia;o Scelta dell'impresa;o Realizzazione dell'opera;o Iter burocratico per l'ottenimento dell'agibilità;In caso di edificio esistenteo Progetto esecutivo degli interventi di adeguamento;o Adeguamento alle Norme di Prevenzione incendi;o Richiesta NOTS (Nulla Osta Tecnico Sanitario);o Interventi di adeguamento:o Eliminazione Barriere architettoniche;o Adeguamento Ascensore alle norme recenti;o Adeguamento cucina;o Adeguamento dei seguenti impianti:o Impianto elettrico;o Impianto idraulico;o Impianto di rivelazione fumi;o Impianto idrico antincendio;o Infissi ed adeguamenti 626;o Opere di pittura e finitura;In entrambi i casi:o Allestimento arredo;o Acquisto Computers;o Software di gestione;o Materiale didattico;o Materiale ludico;o Materiale sportivo;o Arredo refettorio;Conclusioni.Quanto sopra esposto è, ovviamente, un sogno, per arrivare al quale pensiamo di passare attraverso il raggiungimento di piccoli traguardi che comunque ci gratificherebbero molto e darebbero un senso ai nostri sforzi. Questo per dire che è possibile creare una struttura che cresca per gradi, a partire ad esempio dal terreno con un tendone ed un prefabbricato per il ricovero dei giochi, nel frattempo l'idea progettuale avrebbe il tempo di realizzarsi sia in termini architettonici che funzionali e soprattutto burocratici. Insomma, lo scopo è far divertire i nostri figli ed i loro amici "strampalati" e questo a nostro avviso sarebbe bello accadesse presto.

Comments:
per la mia limitatissima esperienza posso dire che sono assolutamente d'accordo con te sul fatto che questi meravigliosi bambini comprendono e vogliono comunicare ben oltre a quanto noi poi riusciamo a interpretare!mi piacerebbe poter sentire dei genitori perchè sono loro, secondo me, più degli specialisti, che a loro volta capiscono i bisogni dei loro figli. un abbraccio lele
 
sono pienamente d'accordo e solidale ad aiutare questi bimbi angelman meravigliosi tanti baci egles
 
Ho svolto il mio tirocino universitario lavorando con una bimba affetta da questa patologia... è stata un'esperienza unica ed irripetibile che mi porterò nel cuore per sempre...
Lei aveva solo 3 anni, ma sapeva quello che voleva e, mi sento di affermare, comunicava con me attraverso dei sorrisi assolutamente intenzionali...
 
cara alessia, grazie di aver risposto ,sono la nonna di claudia ha 8 anni bimba angelman, e come dici tu sono bimbi meravigliosi affettuosi e buoni ,non hanno il dono della parola e non tutti riescono a comunicare con gli occhi, come dice bene lele solo i gentori e le persone come te e noi nonni che lavoriamo con loro - e non sempre- riusciamo a capirli, per questo e' nata l'ASSOCIAZIONE OCCHI PER COMUNICARE per poterli aiutare - grazie a tutti per le parle buone e confortanti un abbraccio EGLES
 
cara rita,sono la nonna di claudia la bimba angelman che tu saluti all'inizio, ti ringrazio per l'ospitalita', e per i commenti che mi permetti di fare con altre persone, l'aiuto che ci dai e grande, se mi permetti di chiedere aiuto per i nostri ragazzi angelman e altri con carateristiche simili - aiutami ad aiutarli- grazie infinite un abbraccio EGLES
 
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